Introduzzjoni għall-ġenetika: Differenza bejn il-verżjonijiet
Linja 36: | Linja 36: | ||
[[Stampa:genetic code.svg|thumb|image|right|280px|Il-ġeni huma espressi billi jiġu traskritti fl-ARN, u dan l-ARN imbagħad jiġi tradott f'proteina.]] |
[[Stampa:genetic code.svg|thumb|image|right|280px|Il-ġeni huma espressi billi jiġu traskritti fl-ARN, u dan l-ARN imbagħad jiġi tradott f'proteina.]] |
||
Il-proteini huma magħmula minn katina ta' 20 tip differenti ta' [[amminoaċtu|amminoaċti]]. Din il-katina tintewa f'forma kompatta, qisha kobba ħabel imħabbla. Il-forma tal-proteina tiddeterminaha s-sensiela ta' amminoaċti matul il-katina u hi din li tiddeċiedi x'tagħmel il-proteina<ref name=NIGMS/> per eżempju, xi proteini għandhom ħofor fil-wiċc tagħhom li jaqblu eżatt ma' molekula oħra, li jħallu l-proteina taqbad sewwa ma' din il-molekula. Xi proteini oħra huma [[enzima|enzimi]], li qishom magni ċkejknin li jistgħu ibbiddlu molekuli oħra<ref>[http://www.howstuffworks.com/cell2.htm] ''Enzymes'' (Enzimi) HowStuffWorks</ref>. |
|||
===Il-ġeni jiġu kkupjati=== |
===Il-ġeni jiġu kkupjati=== |
Reviżjoni ta' 13:40, 24 Settembru 2009
Bħalissa, Leli Forte qiegħed jimmodifika din il-paġna. L-intenzjoni ta' dan il-messaġġ hi li tnaqqas il-kunflitti ta' editjar, u mhux biex l-utent imsemmi hawn fuq jieħu pussess tal-paġna. Għalkemm hemm min qed jaħdem fuq dan l-artiklu, int xorta waħda tista' tagħti l-kontribut tiegħek, però timmarkax l-artiklu bħala nebbieta. Jekk jogħġbok neħħi dan l-mudell jekk l-aħħar modifika saret bosta ġranet ilu. |
Molekula twila qisha sellum mibrum. Din hi magħmula minn erba' tipi ta' unitajiet sempliċi u s-sensiela ta' dawn l-unitajiet terfa' fiha ċerta informazzjoni, bħal ma sensiela ta' ittri terfa' fiha ċerta informazzjoni fuq paġna.
Pakkett li jġorr l-ADN fiċ-ċelluli. Ikun fih biċċa ADN twila imkebba u ppakkjata f'struttura kompatta. L-ispeċi differenti tal-pjanti u annimali għandhom numru u daqs differenti ta' kromożomi.
Sezzjoni ta' ADN. Il-ġeni huma bħas-sentenzi magħmula mill-"ittri" tal-alfabet tan-nukleotidi, bejniethom il-ġeni jmexxu l-iżvilupp fìżiku u l-imġiba ta' organiżmu. Il-ġeni qishom riċetta jew ktieb ta' istruzzjonijiet, li jipprovdi l-informazzjoni li jeħtieġ l-organiżmu biex jibni jew jagħmel xi ħaġa – per eżempju jagħmel għajn jew riġel, jew isewwi ferita.
L-alleli huma l-forom differenti ta' ċerta ġene li jista' jkollu organiżmu. Per eżempju fil-bnedmin, allele waħda ta' lewn l-għajnejn tipproduċi għajnejn ħodor u allele oħra tipproduċi għajnejn suwed.
Meta n-nies ibiddlu organiżmu billi jżidu ġeni ġodda, jew ineħħu xi ġeni mill-ġenoma tiegħu.
Ġrajja li tibdel is-sensiela tal-ADN f'ġene.
Il-ġenetika tistudja kif organiżmi ħajjin jirtu karatteristiċi mill-antenati tagħhom; per eżempju, l-ulied sikwit jixbħu 'l-ġenituri tagħhom. Il-ġenetika tipprova tiddentifika liema karatteristiċi jintirtu, u tispjega kif dawn il-karatteristiċi jgħaddu minn ġenerazzjoni għall-oħra.
Xi karatteristiċi għandhom x'jaqsmu mad-dehra fiżika ta' organiżmu; per eżempju, il-lewn tal-għajnejn ta' bniedem, it-tul jew il-piż tiegħu. Hemm ħafna tipi oħra ta' karatteristiċi, u dawn jinfirxu minn aspetti ta' mġieba sa reżistenza għall-mard. Il-karatteristiċi sikwit jintirtu, per eżempju nies twal u rqaq aktarx ikollhom tfal twal u rqaq. Xi karatteristiċi oħra jiġu mill-interazzjoni bejn karatteristiċi li jintirtu u l-ambjent. Per eżempju tifel jista' jiret it-tendenza li jkun twil, hemm jekk ma jkunx hemm ikel biż-żejjed disponibbli u ma jkollux sustanzi biż-żejjed, it-tifel xorta jibqa' qasir. Il-mod kif il-ġenetika u l-ambjent jintreaġixxu biex jipproduċu karatteristika jista' jkun ikkomplikat: per eżempju, il-probabbiltà li xi ħadd imut bil-cancer jew mard tal-qalb tidher li tiddependi fuq l-istorja familjali kif ukoll fuq l-istil ta' ħajja tiegħu.
L-informazzjoni ġenetika tkun merfugħa f'molekula twila msejjħa ADN li tiġi ikkupjata u tintiret minn ġenerazzjoni għal oħra. Il-karatteristiċi jintrefgħu fl-ADN bħala istruzzjonijiet għall-bini u tħaddim ta' organiżmu. Dawn l-istruzzjonijiet qegħdin f'sezzjonijiet tal-ADN msejħa ġeni. L-ADN hi magħmula minn sensiela ta' unitajiet sempliċi, u l-ordni ta' dawn l-unitajiet tispelli l-istruzzjonijiet fil-kodiċi ġenetiku bħalma l-ordni tal-ittri tispelli l-kliem. L-organiżmu "jaqra" s-sensiela ta' dawn l-unitajiet u jiddekodifika l-istruzzjoni.
Mhux il-ġeni kollha għal ċerta istruzzjoni huma eżatt l-istess. Forom differenti ta' tip ta' ġene jissejħu alleli ta' dik il-ġene. Bħala eżempju, allele waħda ta' ġene għal lewn ix-xagħar tista' terfa' fiha l-istruzzjoni biex tipproduċi ħafna kulur fix-xagħar iswed, waqt li allele oħra tista' tagħti verżjoni mgerfxa ta' din l-istruzzjoni, u hekk l-ebda kulur ma jiġi prodott u x-xagħar jiġi abjad. Il-mutazzjonijiet huma ġrajjiet każwali li jbiddlu s-sensiela f'ġene u hekk joħolqu allele. Mutazzjoni tista' tipproduċi karatteristika ġdida, per eżempju tibdel allele għax-xagħar iswed f'allele għax-xagħar abjad. Il-feġġ ta' karatteristiċi ġodda hu importanti fl-evoluzzjoni.
L-eredità fil-bijoloġija
Il-ġeni u l-eredità
Il-ġeni jintirtu bħala unitajiet, bil-ġenituri jqassmu l-ġeni tagħhom lil uliedhom. Dan il-proċess qisu bħal meta jkollna żewġ idejn karti tal-logħob, inħawduhom u nerġgħu inqassmuhom. Il-bnedmin għandhom żewġ kopji ta' kull ġene tagħhom (jiġifieri żewġ alleli) u meta jirriproduċu jagħmlu kopji tal-ġeni tagħhom fil-bajd u l-isperma, imma jqegħdu kopja waħda biss ta' kull tip ta' ġene. Bajda mbagħad tingħaqad mal-isperma biex tagħti l-wild tagħhom sett ġdid ta' ġeni. Dan il-wild ikollu l-istess numru ta' ġeni bħall-ġenituri tiegħu imma għal kull ġene, waħda miż-żewġ kopji tiegħu tiġi mill-missier u l-oħra mill-omm.[1]
L-effet tat-taħlit jiddependi mit-tipi (l-alleli) tal-ġene li tkun interessat fihom. Jekk il-missier ikollu żewġ allelli li jispeċifikaw għajnejn ħodor, u l-omm ikollha żewġ alleli li jispeċifikaw għajnejn suwed, uliedhom kollha ħa jkollhom żewġ alleli li jagħtu istruzzjonijiet differenti, waħda għal għajnen ħodor u waħda għal għajnejn suwed. Il-lewn ta' għajnejn f'dawn l-ulied jiddependi kif dawn l-alleli jaħdmu flimkien. Jekk allele waħda tirbaħ fuq l-istruzzjonijiet tal-oħra, tissejjaħ allele dominanti, u l-allele li titlef tissejjaħ allele reċessiva. Fil-każ ta' tifla b'alleli ħadra u oħra sewda, l-iswed hu dominanti u tispiċca b'għajnejn suwed.[2]
Madankollu, l-allele tal-għajnejn ħodor għadha hemm fit-tifla b'għajnejha suwed. Hemm differenza bejn dak li naraw fil-wiċċ (is-sett ta' karatteristiċi osservabbli ta' organiżmu, imsejjaħ il-fenotip) u s-sett ta' ġeni li hemm f' dan l-organiżmu (il-ġenotip). F'dan l-eżempju nistgħu insejħu l-allele sewda "S" u l-allele ħadra "ħ". (Is-soltu nuru l-alleli dominanti b'ittri majuskoli u dawk reċessivi b'ittri minuskoli.) It-tifla b'għajnejha suwed għandha l-"fenotip ta' għajnejn suwed" imma l-ġenotip tagħha hu Sħ, b'kopja waħda tal-allele S u oħra tal-allele ħ.
Issa ejjew nimmaġinaw li din it-tifla ssir mara u jkollha t-tfal minn raġel li għandu wkoll il-ġenotip Sħ. Il-bajd tagħha ħa jkunu taħlita ta' żewġ tipi, tip wieħed ikun fih l-allele S u l-ieħor l-allele ħ. Bl-istess mod ir-raġel ħa jipproduċi żewġ tipi ta' sperma, li jkun fihom waħda biss mill-alleli. Issa meta l-alleli jitħalltu fl-ulied dawn għandhom iċ-ċans ta' għajnejn suwed jew ħodor, billi jista' jkollhom il-ġenotip SS = għajnejn suwed, Sħ = għajnejn suwed, jew ħħ = għajnejn ħodor. Mela, f'din il-ġenerazzjoni, hemm iċ-ċans li tidher l-allele reċessiva fil-fenotip tat-tfal - x'uħud minnhom jista' jkollhom għajnejn ħodor bħal nannuhom.[2]
Ħafna karatteristiċi jintirtu b'mod iżjed ikkomplikat minn fl-eżempju ta' hawn fuq. Dan jista' jiġri meta jkun hemm bosta ġeni mdaħhlin fil-proċess, kull waħda tikkontribwixxi parti żgħira għar-riżultat finali. In-nies twal aktarx ikkollhom tfal twal billi t-tfal tagħhom jirċievu pakkett ta' ħafna alleli li kull waħda minnhom tikkontribwixxi ftit għal kemm jitwalu. Però, m’hemmx gruppi ċari ta' "nies qsar" u "nies twal", bħal ma hemm gruppi ta' nies b'għajnejhom suwed u b'għajnejhom ħodor. Dan hu hekk peress li hemm ħafna ġeni involuti; dan jagħmel il-karatteristika varjabbli ħafna u n-nies b'ħafna tulijiet differenti[3]. L-eredità tista' tkun kkomplikata wkoll meta l-karatteristika tiddependi fuq l-interazzjoni bejn il-ġenetika u l-ambjent. Spiss jiġri hekk, per eżempju, jekk tifel ma jikolx ikel nutrijenti biż-żejjed, dan mhux ħa jbiddillu lewn għajnejh, imma jista' jżommu milli jitwal[4].
Il-mard ereditarju
Xi mard hu ereditarju u jintiret fil-familji; xi mard ieħor bħal infezzjonijiet jiġi mill-ambjent u xi ieħor jiġi minn kumbinazzjoni ta' fatturi ereditarji u ambjentali.[5]
Il-mard ikkawżat minn allele waħda ta' ġene u li jintiret fil-familji jissejjaħ mard ġenetiku. Fost dan il-mard hemm il-marda ta' Huntington, il-fibrożi ċistika u d-distrofija muskolari ta' Duchenne. Il-fibrożi ċistika, per eżempju hi kkawżàta minn mutazzjoni ta' ġene waħda msejħa CFTR u tintiret bħala karatteristika reċessiva[6]. Hemm mard ieħor li hu influwenzat mill-ġenetika, imma f'dan il-każ, l-alleli li persuna tieħu mill-ġenituri tagħha jbiddlu biss ir-riskju li tieħu l-marda. Il-parti l-kbira ta' dan il-mard jintiret b'mod kompless, billi jinvolvi bosta ġeni jew billi l-ġeni kif ukoll l-ambjent huma importanti.
Kif jaħdmu l-ġeni
Il-ġeni jagħmlu l-proteini
Il-funzjoni tal-ġeni hi li tipprovdi l-informazzjoni meħtieġa biex tagħmel molekuli msejħin proteini fiċ-ċelluli[1]. Iċ-ċelluli huma l-iżgħar partijiet indipendenti tal-organiżmi: il-ġisem tal-bniedem fih xi 100 trilljun ċellula, waqt li organiżmi ċkejknin ħafna bħall-batterji huma ċellula waħda biss. Ċellula qisha minjatura ta' fabrika komplessa ħafna li tista' tagħmel il-partijiet kollha meħtiega biss tipproduċi kopja tagħha stess, li jiġri meta ċ-ċelluli jinqasmu. Fiċ-ċelluli x-xogħol jinqassam b'mod sempliċi ħafna – il-ġeni jagħtu l-ordnijiet u proteini jobduhom, bħal jibnu kopja ġdida ta' ċellula jew isewwu l-ħsara[7]. Kull tip ta' proteina hi speċjalista u tagħmel xogħol wieħed biss, u allura jekk ċellula jkollha bżon xi ħaġa ġdida, trid tagħmel proteina ġdida biex tagħmel dan ix-xogħol. Bl-istess mod, jekk ċellula tkun trid tagħmel xi ħaġa iżjed bl-għaġla jew iżjed bil-mod minn qabel, trid tagħmel iżjed jew inqas mill-proteini risponsabbli. Il-ġeni jgħidu liċ-ċelluli x'jagħmlu billi jgħidulhom liema proteini jagħmlu u kemm.
Il-proteini huma magħmula minn katina ta' 20 tip differenti ta' amminoaċti. Din il-katina tintewa f'forma kompatta, qisha kobba ħabel imħabbla. Il-forma tal-proteina tiddeterminaha s-sensiela ta' amminoaċti matul il-katina u hi din li tiddeċiedi x'tagħmel il-proteina[7] per eżempju, xi proteini għandhom ħofor fil-wiċc tagħhom li jaqblu eżatt ma' molekula oħra, li jħallu l-proteina taqbad sewwa ma' din il-molekula. Xi proteini oħra huma enzimi, li qishom magni ċkejknin li jistgħu ibbiddlu molekuli oħra[8].
Il-ġeni jiġu kkupjati
Il-ġeni u l-evoluzzjoni
Inġinerija ġenetika
Noti u referenzi
- ^ a b [1] University of Utah Genetics Learning Center animated tour of the basics of genetics
- ^ a b [2], How are human eye colors inherited? (Kif jintirtu lwien l-għajnejn fil-bniedem)
- ^ [3] Multifactorial Inheritance, (Eredità multifattorjali)
- ^ [4] Low income kids' height doesn't measure up by age 1 (Tfal ta' familji ta' dħul baxx jibqgħu iqsar fl-età ta' sena)
- ^ [5] Frequently Asked Questions About Genetic Disorders (Mistoqsijiet magħmula sikwit fuq mard ġenetiku)] NIH
- ^ [6] Fibrożi ċistika, NIH
- ^ a b [7] The Structures of Life, (L-istrutturi tal-ħajja)
- ^ [8] Enzymes (Enzimi) HowStuffWorks